Clinical exome sequencing (CES) identifies a novel homozygous variant in NECTIN1 causing CLPED1

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0003-0872-3898
dc.authorid0000-0002-3971-2959
dc.contributor.authorYılmaz Güleç, Elif
dc.contributor.authorBudak, Gülden
dc.date.accessioned2025-04-17T17:40:14Z
dc.date.available2025-04-17T17:40:14Z
dc.date.issued2024
dc.departmentFakülteler, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı
dc.description.abstractClinical exome sequencing (CES) identifies a novel homozygous variant in NECTIN1 causing CLPED1
dc.description.sponsorshipEuropean Soc Human Genetics
dc.identifier.citationYılmaz Güleç, E., & Budak, G. (2024). Clinical exome sequencing (CES) identifies a novel homozygous variant in NECTIN1 causing CLPED1. European Journal of Human Genetics, 32, pp. 999-1000. Berlin, Germany
dc.identifier.endpage1000
dc.identifier.issn1018-4813
dc.identifier.startpage999
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.13055/948
dc.identifier.volume32
dc.identifier.wosWOS:001407868900280
dc.identifier.wosqualityQ2
dc.indekslendigikaynakWeb of Science
dc.indekslendigikaynak.otherSCI-E - Science Citation Index Expanded
dc.institutionauthorBudak, Gülden
dc.institutionauthorid0000-0002-3971-2959
dc.language.isoen
dc.publisherSpringer Nature
dc.relation.ispartofEuropean Journal of Human Genetics
dc.relation.publicationcategoryKonferans Öğesi - Uluslararası - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.titleClinical exome sequencing (CES) identifies a novel homozygous variant in NECTIN1 causing CLPED1
dc.typeConference Object
dspace.entity.typePublication

Dosyalar

Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Kapalı Erişim
İsim:
license.txt
Boyut:
1.17 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Temel Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu